重庆之声6月16日讯 “创新、数字、融合”——6月15日-17日，“2023两江国际儿科论坛”在重庆举行，中国科学院院士徐涛、黄荷凤以及来自瑞士、哥伦比亚等国家和地区的知名教授和儿科专家带来儿科研究领域的前沿观点。

在院士主论坛环节，中国科学院院士、广州实验室副主任徐涛以《“女娲〞——中国人群遗传变异图谱》为题，带来了基因组学的前沿研究分析。他介绍，经过前期基于3000例中国人群样本的30X全基因组深度测序队列，科学家在鉴定7900万个变异后，首次发现了2500万个新的基因变异。“这些变异和中国人群高度相关，相当于只在中国人群当中发生。”

徐涛院士介绍，当前，我国儿童遗传性罕见病早期诊断率不足50%，他认为基因组复杂变异鉴定仍不完善，数据积累和算力还需加强。可喜的是，通过可移动元件插入（MEI） 变异的研究发现，因MEI插入破坏正常基因功能可引发疾病，目前已发现 130余种与MEI相关的疾病，如血友病、杜氏肌营养不良症、I 型神经纤维瘤病等。

此外，STR变异图谱显示，调控的基因明显富集在过敏性鼻炎、原发性胆汁性肝硬化和湿瘆等 GWAS 相关基因中。“这些研究发现对中国人的个体化精准诊疗、药物研发和使用有重要意义。”徐涛院士表示。

中国科学院院士黄荷凤在演讲中指出，在我国，新生儿出生缺陷的总体发病率为5.6%，每年约新增出生缺陷患儿80至100万例，占全球该类患儿年新发病总数的20%。

“在出生缺陷中，近年来，先心病发病位于首位。”黄荷凤称，随着二孩政策的实施，有二胎意愿的女性大多是高龄，增加了出生缺陷的风险。黄荷凤认为，为预防出生缺陷，要做好三级预防。

即：孕前开展一级预防，以减少常见、重大出生缺陷，比婚检、遗传学筛查等；孕期要开展二级预防，通过唐氏血清学筛查、无创DNA产前检测 (NIPT)、羊水穿刺和脐血穿刺技术等在产前开展出生缺陷的筛查和诊断，并对确诊的高危病例及时给予医学指导和建议；三级预防主要是在新生儿阶段进行先天性疾病筛查，主要针对的是代谢性疾病和听力障碍等。

针对儿童疑难病的早期筛查和诊断，重医附属儿童医院院长李秋在论坛间隙接受记者采访时表示，目前，重医儿童医院已建立起的国家临床医学研究中心和教育重点实验室，通过基因组学研究、细胞组学研究，包括一些临床的观察和长期的一些随访，可发现一些疾病存在遗传因素。“比如大家常见的哮喘，有的难治、有的好治，什么原因？实际上，我们也发现了这与一些罕见基因突变在其中发挥作用。”

她介绍，在国家新生儿疾病筛查基础上，医院正在推进“西部贝贝联盟计划”，希望建立西部儿科出生队列，从“看似”健康的儿童中进一步开展筛查。“比如，通过一些基因组学、蛋白组学、细胞组学等相关组学的一些大的研究，争取早发现更多遗传基因病。”

“2023两江国际儿科论坛”至今已连续举办八届，论坛由重庆市医学会和重庆市医师协会主办，重庆医科大学附属儿童医院、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室和《儿科药学杂志》承办。

论坛旨在搭建儿科重要疾病发病机制和干预策略、精准医疗和人工智能等交流的平台，推动中国儿科与国内外一流机构的学术交流与合作。

重庆之声记者 向含笑